Однак лікування HCU має тривати довічно. Діти, народжені з HCU, зазвичай не мають жодних симптомів у перший рік життя. але серйозні симптоми можуть розвинутися пізніше в житті без раннього лікування.
Тому у деяких людей гомоцистинурію діагностують лише після появи симптомів. Більшість симптомів розвивається в дитинстві або в дитинстві, але вони можуть розвиватися і в дорослому віці. Якщо у вас виникають симптоми гомоцистинурії, ваш лікар призначить тест на гомоцистеїн, щоб підтвердити стан.
Рання діагностика та лікування протягом перших 6 тижнів життя значно знижує захворюваність і смертність від гомоцистинурії. Якщо не лікувати, у 82% пацієнтів буде ектопія кришталика 10 років і 27% матимуть клінічно виявлену тромбоемболію до 15 років.
Найпоширеніша форма гомоцистинурії, яка називається класичною гомоцистинурією, характеризується високим зростом, короткозорістю (міопією), вивихом кришталика в передній частині ока, підвищеним ризиком порушень згортання крові та крихкими кістками, схильними до переломів ( остеопороз) або інші аномалії скелета.
Гомоцистинурія успадковується в родині як аутосомно-рецесивна ознака. Це означає, що дитина повинна успадкувати неробочу копію гена від кожного з батьків, щоб серйозно постраждати.
- Нетипова поведінка.
- Атрофія мозку.
- Мозочкова атаксія.
- депресія.
- дизартрія.
- Глобальна затримка розвитку.
- Інтелектуальна недостатність.
- Розлад особистості.
Тривалість життя хворих на гомоцистинурію становить зменшується, лише якщо не лікувати. Відомо, що у віці до 30 років майже чверть хворих помирає внаслідок тромботичних ускладнень (наприклад, інфаркту).