Ранні ознаки захворювання включають затримка при ходьбі, труднощі з підйомом з положення сидячи або лежачи та часті падіння, при цьому слабкість зазвичай впливає на м’язи плеча та тазу як один із початкових симптомів. Нижче наведено найпоширеніші симптоми м’язової дистрофії.

Вроджена означає «від народження», і в переважній більшості випадків вроджена м’язова дистрофія, початкові симптоми присутні при народженні або в перші кілька місяців. Діти з вродженою м’язовою дистрофією часто мають гіпотонію (низький м’язовий тонус або в’ялість) і можуть мати обмежені рухи.

Пренатальна діагностика може бути проведена лише за наявності точної генетичної діагностики стану родини. Розробляються новіші тести, які можна виконати, взявши зразок крові матері та перевіривши вільну фетальну ДНК (ffDNA). Це відомо як неінвазивна пренатальна діагностика (NIPD).

М'язова дистрофія Дюшенна (МДД) Зазвичай починаються симптоми у віці від 2 до 5 років і швидко прогресувати. Симптоми включають: Часті падіння. Проблеми з підведенням з положення лежачи або сидячи.

Ознаки та симптоми, які зазвичай з’являються в ранньому дитинстві, можуть включати:

• Часті падіння.
• Важко піднятися з положення лежачи або сидячи.
• Проблеми з бігом і стрибками.
• Хвилююча хода.
• Ходьба на носках.
• Великі литкові м'язи.
• М’язовий біль і скутість.
• Порушення в навчанні.

Швидко розвивається клінічний ландшафт м’язової дистрофії Дюшенна (МДД) стимулює інноваційні підходи до ранньої діагностики через геномний скринінг кров'яних плям новонароджених (NBS).