Генетична причина (мутація), відповідальна за ФКУ, передається батьками, які зазвичай є носіями і самі не мають жодних симптомів захворювання. Спосіб передачі цієї мутації відомий як аутосомно-рецесивне успадкування.

Спадщина. Щоб дитина успадкувала ФКУ, і мати, і батько повинні мати та передати змінений ген. Така закономірність успадкування називається аутосомно-рецесивний. Батьки можуть бути носієм — мати змінений ген, який викликає ФКУ, але не мати захворювання.

Класична ФКУ – це ан аутосомно-рецесивний розлад, спричинений мутаціями в обох алелях гена фенілаланінгідроксилази (PAH), виявленого в хромосомі 12.

Фенілкетонурія (ФКУ) є один із найвідоміших прикладів плейотропії у людей. Відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази, який необхідний для перетворення незамінної амінокислоти фенілаланіну в тирозин, викликає цей стан. Отже, варіант В є правильною відповіддю.

ФКУ належить до класу аміноацидопатій, які називаються токсичне накопичення ІЕМ, при якому накопичення амінокислоти або її метаболіту є токсичним. Підвищений рівень Phe крові та знижений рівень Tyr характеризують ФКУ.

Чи передається ФКУ у спадок? ФКУ є успадковані від батьків людини. Розлад передається рецесивним типом, що означає, що для розвитку ФКУ у дитини обидва батьки повинні внести мутовану версію гена PAH. Якщо обоє батьків мають ФКУ, їхня дитина також буде хвора на ФКУ.

Чи передається ФКУ у спадок? ФКУ успадковується в сім'ях в ан аутосомно-рецесивний візерунок. Аутосомно-рецесивне успадкування означає, що людина має дві копії гена, який змінено. Зазвичай кожен із батьків особи, яка має ФКУ, несе одну копію зміненого гена.