Гомозиготна міссенс-мутація в TGM5 скасовує активність епідермальної трансглутамінази 5 і викликає синдром акрального лущення шкіри. Am J Hum Genet. 2005 груд.;77(6):909-17. doi: 10.1086/497707. 5 вересня 2023 р.

Зазвичай лущення спостерігається з народження, але може з’явитися пізніше в дитинстві або в ранньому дорослому віці. Синдром акрального лущення шкіри може бути викликаний генетичні зміни в гені TGM5. Генетичні зміни в гені CSTA також були пов’язані з цим захворюванням. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Лікування синдрому акрального лущення шкіри переважно є симптоматичним і включає захист від тепла, вологості та травми, переважно тиску та тертя. Місцеві пом’якшувальні та кератолітичні засоби може допомогти деяким пацієнтам.

Синдром акрального лущення шкіри не заразний. Він передається через сім’ї та пов’язаний із генними мутаціями.

Синдроми лущення шкіри (ПСШ) — це гетерогенна група рідкісних аутосомно-рецесивних захворювань, що характеризуються поверхневим безболісним лущенням і утворенням пухирів на шкірі без ламкості слизової 1. Двома основними формами є синдром акрального лущення шкіри (APSS; також званий локалізованим PSS) і генералізований PSS 5.

Дефіцит ніацину або токсичність вітаміну А Занадто мало або занадто багато певних вітамінів може спричинити лущення шкіри, зокрема на кінчиках пальців. Пелагра – це стан, який є наслідком нестачі вітаміну B-3 (ніацину) у раціоні. Це може призвести до дерматиту, а також діареї і навіть деменції.

PSS спричинений генетичними варіантами в кількох різних генах успадковується за аутосомно-рецесивним типом успадкування.