Накопичується Y-хромосома приблизно дві мутації на поколінняі Y-ДНК
представляють важливі гілки філогенетичного дерева Y-хромосоми, кожна з яких характеризується сотнями або навіть тисячами унікальних мутацій.
За останні 166 мільйонів років Y-хромосома людини втратила більшість із своїх 1600 генів зі швидкістю майже 10 на мільйон років. З такою швидкістю Y-хромосома, як очікується, зникне приблизно через 4,5 мільйона років.
Оцінки частоти змін варіюються від менше 2 мутацій на 1000 поколінь до понад 7 на 1000 поколінь для кожного STR, залежно від того, який маркер.
Кілька останніх досліджень використовували дані секвенування всього генома для виявлення мутацій de novo шляхом прямого порівняння хромосом батьків і нащадків, що дало оцінки частоти мутацій у діапазоні 0,89–1,2 × 10–8 мутацій на позицію за покоління (PPPG)1,2,3,4.
Стать дитинчат людини та інших ссавців визначається геном Y-хромосоми, що визначає чоловічу стать. але Y-хромосома людини дегенерує і може зникнути через кілька мільйонів років, що призведе до нашого вимирання, якщо ми не виробимо новий статевий ген.
Ця втрата спричинена нездатністю Y-хромосоми зазнавати такого ж генетичного змішування (рекомбінації), як інші хромосоми, що призводить до її поступового розпаду. Якщо ця тенденція збережеться, Y-хромосома може повністю зникнути протягом наступних 11 мільйонів років.
Мікроделеції Y-хромосоми Підраховано, що 1 з 4000 чоловіків матиме мікроделецію в гені AZF, але при скринінгу безплідних чоловіків частота мікроделеції Y-хромосоми (YCM) значно вища, 5–12% [10].