Дослідники виявили, що варіанти гена SOX10 також викликають подібний розлад, відомий як периферична демієлінізуюча нейропатія, центральна демієлінізуюча лейкодистрофія, Синдром Ваарденбурга

та хвороба Гіршпрунга (PCWH).16 серпня 2022 р

SOX10 (пов’язаний із Sry ген HMg-Box 10) є ключовим фактором ядерної транскрипції в диференціації клітин-попередників нервового гребеня в меланоцити. Було показано, що це чутливий і специфічний маркер злоякісна меланома кількох гістологічних типів.

Експресія SOX10 була ідентифікована в різних типах раку, включаючи пухлини молочної залози, гліому, гліобластому, аденоїдно-кістозні пухлини слинної залози, меланому та гепатоцелюлярну карциному. Цікаво, що SOX10 демонструє подвійну роль у цих пухлинах, діючи як супресор і промотор пухлин.

Умови здоров’я, пов’язані з генетичними змінами. Люди з типом IV також мають кишковий розлад під назвою хвороба Гіршпрунга, яка викликає сильний запор або закупорку кишечника. Більшість варіантів гена SOX10 призводять до виробництва аномальної версії білка SOX10 або перешкоджають гену виробляти будь-який білок.

Результати показують, що SOX10 є цільовим геном miR155, і що miR155 здійснює онкогенний вплив частково через регуляцію SOX10. Висока експресія SOX10 пов'язана з інвазією клітин меланоми.

Дослідники виявили, що варіанти гена SOX10 також викликають подібний розлад, відомий як периферична демієлінізуюча нейропатія, центральна демієлінізуюча лейкодистрофія, синдром Ваарденбурга та хвороба Гіршпрунга (PCWH).

SOX10 має тенденцію до однорідної експресії в більшості меланом. Як і S100, позитивне маркування для SOX10 зустрічається в більшості веретеноклітинні меланоми, включаючи десмопластичні меланоми, але рідкісна недиференційована меланома може не мати експресії SOX10. SOX10 має високу чутливість до меланоцитарних новоутворень.