DNMT1 є широко збереженим білком у тварин, відповідає за підтримку метилювання CG під час реплікації ДНК і зазвичай зустрічається в одній копії в геномах більшості хребетних, хоча деякі винятки можуть існувати у риб і сумчастих (Таблиця 1) [190,191].

Ген DNMT1 надає інструкції для створення ферменту під назвою ДНК-метилтрансфераза 1. Цей фермент бере участь у метилюванні ДНК, тобто приєднанні до молекул ДНК метильних груп, що складаються з одного атома вуглецю та трьох атомів водню.

Метилювання ДНК відіграє життєво важливу роль у клітині, але мутації з втратою функції підтримувальної метилтрансферази DNMT1 у нормальних клітинах людини є летальними, перешкоджаючи ідентифікації мішені, а існуючі гіпоморфні лінії є пухлинними клітинами.

функція. Цей фермент відповідає за підтримання метилювання ДНК, що забезпечує точність цих епігенетичних моделей у клітинних поділах. Відповідно до цієї ролі, він має сильну перевагу метилюванню CpG на напівметильованій ДНК.

Розлад, пов’язаний з DNMT1, — це дегенеративний розлад центральної та периферичної нервової систем, що характеризується сенсорними порушеннями, судомоторною дисфункцією (втрата потовиділення), деменцією та сенсоневральною втратою слуху.

ферменти ДНМТ перенести метильну групу на цитозин з Adomet на метилований субстрат ДНК. Метильовану ДНК можна розпізнати за допомогою антитіла до 5-метилцитозину. Співвідношення або кількість метильованої ДНК, яка пропорційна активності ферменту, може бути потім кількісно визначена колориметрично за допомогою ELISA-подібної реакції.