Після визначення мутацій їх можна повторно шукати методами, які називають діагностичними. До таких методів належать алель-специфічна гібридизація олігонуклеотидів, алель-специфічна ампліфікація, лігування, подовження праймера та штучне введення сайтів рестрикції.

ПЛР або Саузерн-блот можна використовувати для оцінки делеції гена в геномній ДНК. ПЛР-праймери, призначені для фланкування двох сайтів loxP, дозволять використати ту саму пару праймерів для виявлення як алеля floxed, так і алеля нокауту. Потім продукти можна розділити на агарозному гелі через відмінності їх розмірів.

Дослідники можуть використовувати ПЛР як метод пошуку генів з використанням праймерів, які фланкують цільову послідовність гена разом з усіма іншими необхідними компонентами для ПЛР. Якщо ген присутній, праймери зв’яжуться та ампліфікують ДНК, утворюючи смугу ампліфікованої ДНК на агарозному гелі, який буде проходити.

Є багато генетичні тести для яких потрібен зразок вашої крові, шкіри, волосся, амніотичної рідини або тканин, щоб визначити зміни ваших генів, хромосом або білків. Генетичне тестування може виявити мутовані гени або хромосоми, які викликають генетичні захворювання.

ПЛР з перевіркою (PR-PCR) призначена для виявлення відомих мутацій у геномній ДНК.