Найпоширенішою генетичною причиною низького рівня холестерину ЛПНЩ у Сполучених Штатах є гетерозиготна сімейна гіпобеталіпопротеїнемія, з частотою приблизно 1 на 10 000 3. Інші генетичні причини низького рівня холестерину ЛПНЩ мають ще нижчий рівень поширеності. У цій темі викладено етіологію та підходи до діагностики низького рівня холестерину ЛПНЩ.20 вересня 2022 р.

Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія Сімейна гіпобеталіпопротеїнемія (FHBL) — це стан, що характеризується довічним низьким рівнем холестерину та тригліцеридів у крові (низькі концентрації хіломікронів, ЛПДНЩ та ЛПНЩ), і, як вважають, вражає від 1 до 3000 населення.

Абеталіпопротеїнемія (ABL) і сімейна гіпобеталіпопротеїнемія (FHBL) є відносно рідкісними спадковими розладами метаболізму ліпопротеїнів, які викликають низький рівень холестерину.

Дуже низький рівень холестерину може бути ознакою основного захворювання. Деякі потенційні причини низького загального холестерину або холестерину ЛПНЩ включають хронічні інфекції, запалення та недоїдання. Читайте далі, щоб дізнатися більше про причини низького рівня холестерину.

Сімейний дефіцит ЛПВЩ успадковується за аутосомно-домінантним типом, що означає, що зміни в одній копії гена ABCA1 або APOA1 у кожній клітині достатньо, щоб викликати розлад. У людей зі змінами в обох копіях гена ABCA1 розвивається споріднене захворювання – хвороба Танжера.

Ліки – дуже небагато людей із сімейною гіперхолестеринемією зможуть знизити рівень холестерину лише за допомогою дієти та зміни способу життя. Більшості знадобляться спеціальні препарати, що знижують рівень холестерину.